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GH growth hormone ormone della crescita
ACROMEGALIA - GIGANTISMO - NANISMO
La presenza di adenoma ipofisario GH-secernente causa acromegalia nell’adulto
e gigantismo nel bambino
per aumento cronico delle concentrazioni di ormone della crescita.
La
carenza di GH nel bambino provoca nanismo.
ACROMEGALIA
Non è una patologia frequente, l’incidenza annuale
è di circa 3-4 casi per milione di abitanti.
E’ importante fare la diagnosi presto per evitare danni irreversibili
causati dall’ipersecrezione cronica di GH (growth hormone). Gli organi
più colpiti sono il cuore con alterazioni del miocardio, ipertensione,
cefalea per la presenza dell’adenoma all’ipofisi, e alterazioni scheletriche.
Aumentano le strutture ossee e in particolare le mani e i piedi diventano
più grandi e i denti si separano. Si verificano inoltre evidenti trasformazioni
anche nel viso: gli zigomi diventano sporgenti, le labbra si ingrossano.
Con il tempo l’acromegalia determina gravi conseguenze a carico di
numerosi organi e apparati, con disturbi cardiaci, gravi difficoltà
respiratorie, tumori dell’intestino, diabete.
Queste trasformazioni sono molto lente e subdole. Inizialmente, il
paziente acromegalico si sente molto forte fisicamente, gli uomini,
a volte, vedono migliorare le proprie prestazioni sessuali. Dopo l’eccesso
di benessere subentra una condizione di stanchezza, sonnolenza, aumento
della sudorazione, aumento del peso, frequentemente si osserva
la scomparsa delle mestruazioni nella donna e una condizione di impotenza
nell’uomo.
Quando l’eccessiva produzione di GH si verifica prima che il processo
di crescita sia ultimato, prima cioè della saldatura delle cartilagini
articolari, si determina una crescita anomala di tutti i segmenti del
corpo: tale condizione viene definita “gigantismo”.
DIAGNOSI
La tipica facies acromegalica associata alle altre deformazioni devono
indurre il sospetto di malattia, che deve essere dimostrata sul piano
biochimico ed ormonale attraverso determinazioni basali e dopo stimolo,
di GH e IGF-I (Insulin-like Growth Factor I) che è sostanzialmente
responsabile della maggior parte dei segni e sintomi della malattia
acromegalica.
La Risonanza Magnetica permette di visualizzare l’adenoma all’interno
dell’ipofisi.
TERAPIA
La terapia degli adenomi ipofisari GH-secernenti può essere chirurgica,
radioterapica o medica. Ha lo scopo di:
a) rimuovere la neoplasia;
b) ripristinare una normale concentrazione ormonale di GH;
c) limitare l’insorgenza e progressione delle complicanze;
La terapia chirurgica rappresenta la scelta terapeutica di prima
istanza, soprattutto in presenza di microadenoma ipofisario (con diametro
cioè, inferiore ad 1 cm). In questo caso, infatti, i risultati della
neurochirurgia sono buoni, con percentuale di guarigione di circa 80%.
In presenza di macroadenoma l’efficacia della terapia neurochirurgica
è inferiore, con percentuale di guarigione che non supera il 40% dei
casi.
La radioterapia stereotassica può
essere associata alla terapia chirurgica e medica per potenziare l’effetto.
Il limite principale di quest’opzione terapeutica è rappresentato dalla
possibile compromissione di altre aree ipofisarie con conseguente ipopituitarismo.
La terapia medica, si avvale soprattutto di:
- Analoghi della somatostatina, in particolare nelle loro formulazioni
ritardo, octreotide e lanreotide, efficaci fino ad un mese dopo singola
somministrazione. Questi analoghi della somatostatina possiedono
uno spiccato effetto inibitorio sulla secrezione di GH; a quest’azione
fa seguito una riduzione dei livelli di IGF-I circolanti. La terapia
con somatostatina è particolarmente indicata in preparazione all’intervento,
dopo intervento neurochirurgico e/o radioterapia.
- Agonisti della dopamina hanno dimostrato particolare effetto negli
adenomi a secrezione mista GH e Prolattina (20% dei casi). Sono la
bromocriptina (riconosciuta negli Stati Uniti dalla FDA per il trattamento
dell’acromegalia) e la cabergolina.
- Antagonisti recettoriali del GH questo farmaco (pegvisomat) non
agisce sull’adenoma ma blocca il recettore per il GH normalizzando
i valori di IGF-1 con miglioramento dei segni e sintomi dell’acromegalia.
DEFICIT DI GH
L'ormone della crescita (growth hormone, GH) è indispensabile la crescita del
bambino; I bambini di bassa statura presentano una carenza, totale o parziale,
di secrezione dell'ormone della crescita. La secrezione di ormone della crescita
va incontro ad un incremento durante il periodo puberale e si riduce nell'età
adulta fino ad essere pressoché assente nell'età senile.
CAUSE
Le cause del deficit dell'ormone della crescita possono essere rappresentate
da:
- un difetto genetico
- patologie, anche tumorali, della regione ipotalamo-ipofisaria
- malattie autoimmuni
- anomalie recettoriali
- deficit idiopatico: potrebbe dipendere da
vari fattori genetici predisponenti e da fattori ambientali, tra
cui il trauma da parto (parto podalico, prolungato, asfissia neonatale).
Il deficit di ormone della crescita può associarsi a quello di altri
ormoni ipofisari, con comparsa di altre patologie a seconda degli ormoni
interessati.
Sintomi di deficit di
ormone della crescita
Il deficit di ormone della crescita spesso viene diagnosticato in età
infantile. Alla nascita, la lunghezza e il peso del bambino sono
normali e viene notato dai genitori piuttosto tardi, generalmente
quando il bambino inizia a frequentare la scuola materna, ma insorge
più precocemente, verso la fine del primo anno di vita.
Segni caratteristici correlati di questo deficit, oltre alla bassa
statura, sono lo scarso aumento di peso, il ritardo della dentizione.
Diagnosi di deficit di GH
Il pediatra misura, ad intervalli regolari, peso e statura del bambino
e traccia le curve di crescita che vanno valutate in base all’alimentazione
del bambino, all’ attività fisica e di gioco. Quando la crescita non
correla con le abitudini alimentari, e con l’altezza dei genitori conviene
approfondire il problema con indagini tipo la radiografia del
polso e della mano sinistra per valutare il grado di sviluppo delle
ossa: l’ "età ossea" potrà risultare in ritardo rispetto
all'età anagrafica del bambino. Inoltre possono venire eseguiti test
di stimolazione per l'ormone della crescita per verificare la mancata
secrezione dell'ormone.
Se il bambino deficitario non viene trattato, la sua crescita risulterà
seriamente compromessa. Il potenziale di crescita staturale dipende
dalla tempestività dell'intervento terapeutico.
TERAPIA
La terapia, viene prescritta solo da centri specializzati, si basa
sull’uso di ormone della crescita biosintetico, I sistemi più innovativi
evitano i rischi di sovradosaggio e di errata manipolazione e rendono
praticabile la terapia anche direttamente dai bambini più grandi.
Al raggiungimento dell'altezza finale, il trattamento proseguirà anche
nell'età adulta per il mantenimento di un corretto trofismo muscolare,
l'accumulo di grasso e la struttura dell'osso.
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